Non saprei da dove cominciare se mi trovassi di fronte ad una mole di dati circa 500 volte più grande di quella che giunse sul mio computer un anno fa, via Skype, quando iniziai a lavorare sulla parte di trascrittomica dell’esperimento in cui sono coinvolto. Eppure, c’è chi ‘questa croce’ se la sta abbracciando, ed è un super-gruppo noto come The International Cancer Genome Consortium, di cui fa parte anche l’Università di Verona. L’idea dietro il progetto sembra semplice: dal momento che in un cancro ci sono mutazioni genetiche diverse, confrontare il genoma delle cellule cancerose con quello di cellule normali (magari nello stesso individuo affetto da un cancro) può fornire un’identikit molecolare del cancro ed offrire nuove possibilità terapeutiche e diagnostiche. E considerando che un cancro non è esattamente lo stesso in individui distinti, sarà bene che la caratterizzazione di un tumore sia basata sul confronto tra il genoma del cancro di molte persone che condividono la stessa malattia. Tale è la diversità genetica che questo ‘molte persone’ diventa almeno 500. Dopo tanti hard disk, molto calcolo e sudore dei neuroni, si conta così di arrivare ad una conoscenza molto approfondita della firma molecolare di in un cancro. Per visualizzare la complessa rete di aberrazioni intra ed inter-cromosomiche, mutazioni genetiche puntiformi ed abbondanza di copie di un gene, si usano dei grafi circolari di grande effetto[1], con i cromosomi indicati all’esterno:
Circos plot relativo alla mutazioni genetiche del cancro al polmone, tratto dal portale di Cancer Research UK. Le linee viola indicano scambi di sequenze genetiche tra cromosomi diversi. Quelle verdi rappresentano ricombinazioni genetiche entro lo stesso cromosoma.
Ma le omics sono tante, e non tutto si può spiegare leggendo ‘solo’ il genoma. Lo sanno bene anche quelli dello ICGC che si propongono di studiare anche l’epigenoma ed il trascrittoma, affiancando questo lavoro a quello della decifrazione del genoma del cancro. Pane per bioinformatici e per systems biologists, senza dubbio.
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